domingo, agosto 12, 2018

Mutantes, enfermedades genéticas, y nazis

Marvel miente.

Una mutación no hace crecer un brazo de más o que ganar un superpoder. De hecho la mayor parte de las veces sus efectos son invisibles: las células generan alguna proteína distinta, y eso cambia el funcionamiento del cuerpo. Y eso es casi siempre muy malo. Muy.


Si bien soy far from an expert (y las correcciones son bienvenidas) vale la pena aclararlo:
  • Hay mutaciones inocuas (que no cambian nada) o inofensivas (no cambian nada relevante).
  • Hay unas pocas que son benéficas, en general cuando un cambio en el entorno las vuelve útiles.
  • El resto matan.
La mayoría de los mutantes no llega a nacer. De los que nacen, pocos llegan a adultos. Casi nunca llegan a tener hijos.

Por eso la enorme mayoría de las mutaciones malas no se transmiten a la siguiente generación. Cuando una mutación mala pasa a la siguiente generación se llama enfermedad genética.


En mi ignorancia autodidacta, conozco dos mecanismos por los que una mutación mala puede transformarse en enfermedad genética:

1) Sus efectos se activan pasada la edad reproductiva. El mutante muere después de tener hijos.

2) Va asociada a otra mutación buena. Los que aprovechan la buena propagan la mala.

Caso 1)

Si la mutación se activa unos años después de la pubertad, puede que sus efectos malos no eviten que pase a la siguiente generación, ya que para entonces el mutante puede haber tenido hijos. Sólo sabiendo que tiene la mutación mala podría elegir no tenerlos.

La (horrible) enfermedad de Huntington es un ejemplo.

 

Caso 2)

La mutacirón es la versión mala de otra mutación cuyos efectos son muy ventajosos. El mutante malogrado no tiene hijos, pero sus hermanos con la versión buena sí, y estos tienen alguna ventaja que los ayuda a sobrevivir.

Un ejemplo es la thalasemia o anemia del mediterraneo. Si tenés apellido italiano y anemia crónica ¡buscá a Xavier!

 

Muchas enfermedades genéticas son un destino horrible. El diagnóstico implica una condena a un padecimiento espantoso y sin posibilidad de cura, para el paciente o para su hijo.

Las técnicas de edición genética están muy verdes aún para curar esas enfermedades.

¿Qué hacer?

Si los padres tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pueden hacerse testear para ver si llevan el gen fallido, y eventualmente elegir no tener hijos. Pero eso no sería óptimo, ya que existe una probabilidad calculable y no menor de que el hijo sea sano.


Otras opciones serían la fecundación in vitro con esperma y óvulo seleccionados sin la enfermedad, o proveniente de donantes, o bien testear la presencia de la enfermedad antes de implantar el embrión, o testearla in útero en las primeras semanas y eventualmente abortar.

Si estos procedimientos se generalizaran irían lentamente eliminando las enfermedades genéticas del genoma humano, sin vulnerar los derechos de nadie. Como hicieron las vacunas con las infecciones. Y alargarían similarmente la esperanza de vida
¿Sabés como se llaman?

Eugenesia

Y sin nazis ¡in your face, Godwin!

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